Seis enfermedades raras condicionan la vida diaria de pacientes linarenses

24 de octubre de 2020

Seis enfermedades raras condicionan la vida diaria de pacientes linarenses

28/02/2010 Linares, Jaén

Diez habitantes del distrito sanitario de Linares padecen enfermedades cuyos tratamientos pueden llegar a costar hasta medio millón de euros al año

Fabry, Hunter y Ela no son nombres propios. Aunque tras ellos siempre hay personas. Son enfermedades raras que, junto a Osteogenosis Imperfecta, X-Frágil y el síndrome de Gelineau padecen diez de los 130.000 habitantes del área sanitaria que cubre el Hospital San Agustín de Linares.
Por desgracia, no son los únicos, ya que según ha explicado el gerente del centro hospitalario, Antonio Resola, «muchos enfermos no detectan su enfermedad, no precisa de medicación y rara vez necesita hospitalización». Por eso, los hospitales no tienen un registro de los habitantes que padecen una enfermedad rara, pero «son casos que, una vez detectados, son recordados por su peculiaridad».
Hoy domingo, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. De las aproximadamente cinco mil catalogadas como tales en España, el ochenta por ciento tienen origen genético.
En el caso del área sanitaria de Linares, se estima que más de siete mil personas pueden padecer una enfermedad rara. De los diez casos recordados en el hospital, cinco padecen la enfermedad de Hunter, conocida como Mucopolisacaridosis Tipo II, Es una dolencia hereditaria en la cual se presenta una descomposición incompleta de un químico que se encuentra ampliamente distribuido en el cuerpo fuera de las células. Este químico se acumula y hace que se presente una apariencia facial característica, funcionamiento anormal de múltiples órganos y, en casos graves, la muerte temprana.
El resto de casos corresponden a enfermos de Fabry (la falta de una enzima altera las funciones de diferentes órganos diana, siendo riñones, corazón, sistema nervioso y piel, los más afectados y se estima que afecta a uno de cada 117.000 nacidos vivos); osteogenosis imperfecta, más conocida como Huesos de Cristal; Esclerosis Lateral Amiotrófica, ELA (enfermedad neurodegenerativa e incurable); el síndrome X-Frágil, debido a un defecto hereditario en el cromosoma X es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down; y el síndrome de Gelineau, o narcolepsia.
Poco conocidas y reconocidas, los pacientes de este tipo de dolencias se enfrentan, además de a su enfermedad -que en muchos casos son degenerativas y no tienen cura- a la falta de tratamientos y medicación específica para ellos.
Una vez diagnosticada la enfermedad, «en el caso de necesitar tratamiento o seguimiento, los protocolos a seguir difieren dependiendo de la dolencia», explica Antonio Resola, «si los medios lo permiten, el tratamiento lo recibe aquí o se deriva al centro que posea la especialidad. Si únicamente el paciente necesita medicación y control, se trata en el Hospital de Linares».
Medicación y apoyo
Otro de los graves problemas consecuencia de este tipo de enfermedades raras es la medicación. Llamados 'huérfanos' por la ausencia de laboratorios farmacéuticos que vean en ellos productos rentables, se une otra problemática: su coste.
Ciertas enfermedades, como son el caso de Fabry y Hunter, cuestan al año por paciente 225.000 euros y entre 400.000 y 500.000 euros. «Teniendo en cuenta que se trata de enfermedades hereditarias, una familia con varios hijos afectados por la enfermedad difícilmente podría costear el tratamiento. En España, es la Seguridad Social quien paga este tipo de medicación», señala Resola. Sin duda, una gran ventaja de la sanidad pública.
Además de las diversas asociaciones que poco a poco van apareciendo para dar apoyo a pacientes y forzar ante las administraciones una mayor atención, la Junta de Andalucía se convirtió en pionera al poner en marcha, en 2008, un plan de atención a personas afectadas por enfermedades raras.
Sus objetivos: aumentar el conocimiento de estas enfermedades en Andalucía, facilitar el acceso de los pacientes a información cualificada, mejorar la atención sanitaria a enfermos y facilitar su acceso a profesionales expertos en su patología.
El plan -con vigencia hasta 2012- incluye medidas como la creación de un registro, un centro andaluz de enfermedades metabólicas hereditarias y la ampliación del screening neonatal para detectar posibles anomalías genéticas y actuar en consecuencia.

 

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